EBAW2012: Möt Tille och mamma Therese

Om Tille

Jag heter Therese Svedjeskog och är mamma till en ängel som heter Tille och som hade en junktional form av EB, som även går under namnet Herlitz. Herlitz är en form av EB som vid total avsaknad av ett protein (Laminin 332) är dödlig under småbarnsåren.

Vår resa med vår son började den 22:a september 2005 och avslutades den 15:april 2006. Den här berättelsen är för att skildra hur vi levde och vad vi kände under dom månaderna vi fick med Tille. Tilles liv började 5 veckor för tidigt med ett akut kejsarsnitt. Han var en väldigt liten, men fin pojke som snabbt blev en favorit hos sköterskorna på prematuren.

Inte någonstans eller någon gång under hans 10 första levnadsdagar kunde vi se eller ana något tecken på att han faktiskt hade en dödlig variant av EB. I efterhand så kunde vi konstatera att han hade en liten avskavd bit på ett nagelband direkt efter förlossningen. Men förklaringen vi fick av läkaren var att det var relativt normalt att barn föddes med lite avskavda nagelband, så det tänkte vi inte mer på och det var så ofantligt litet sår att det inte var något att hänga upp sig på.

Vi tillbringade lite drygt en vecka på prematuren och allt löpte väl inte på så himla bra, men det hade inte med Tille och EB att göra utan att jag fick infektioner, delade rum med en supersnarkande mamma och att jag inte fick sova i stort sett alls. Så jag längtade verkligen hem till vårt lugna tysta trevliga hus, för att kunna få någon slags lugn och ro och kunna njuta av mitt barn. För första veckan var inte rolig och var verkligen inte som jag hade tänkt mig. Tanken på rosa moln och gosiga stunder med en bebis kändes avlägsna.

Första natten hemma avlöpte utan några större problem hemma i egen säng, men redan första dagen hemma så såg vi blåsor i rumpan på Tille. Vi åkte tillbaka till sjukhuset och dom tog prover och satt in penicillin. Blåsorna gick sönder och lämnade stora sår efter sig, det såg ut precis som brännskador. Men det kom inte tillbaka några fler blåsor så efter en vecka på sjukhuset så fick vi åka hem igen….. Fortfarande helt ovetande vilken brutal sjukdom som vår son faktiskt hade. Efter att ha varit hemma i två dygn så fick Tille feber igen och även blåsor i örat och munnen. Det blev en tur till sjukhuset igen och inläggning på barnavdelningen. Eftersom dom inte hade koll på smittorisken så fick vi vara i karantän. Det var många läkare som kom och tittade och ingen blev klokare än någon annan. Efter två veckor fick vi åka hem igen för att bara efter några dagar behöva åka tillbaka på sjukhuset.

Min ångest under den tiden var oerhört stor och jag kunde inte slappna av en sekund under den tiden. Dom första tre månaderna var jag och Tille hemma 6 dagar, resten av tiden var vi på sjukhuset. Trots detta fick vi inte någon diagnos. Det slutade med att jag och Nicklas lyckades rota fram en gammal sköterska som hade gått i pension som nämnde EB för oss första gången. Efter att vi hade träffat henne åkte vi till sjukhuset och krävde en remiss till Karolinska. Veckan efter vi hade varit där på provtagning fick vi diagnosen, ödet för vår son. Han hade en junktional form av EB av varianten Herlitz, den vi fruktade men inte trodde han kunde ha eftersom han förutom blåsorna mådde så himla bra. Han åt så han såg ut som en övergödd sälunge och skrattade och verkade oftast inte ha ont.

Beskedet slog ned som en överdimensionerad atombomb. Det går nog inte att beskriva känslan riktigt. Men några funderingar som poppade upp direkt och som jag tror är en reaktion på den totala overklighetskänsla som man upplever när man får ett sådan besked var, och jag tror det var i den här ordningen också som dessa funderingar kom upp. Första känslan var helt enkelt att stänga av alla känslor och lämna Tille på sjukhuset och åka därifrån. Andra känslan var att ska han ändå dö är det lika bra att han går bort på en gång. Tredje känslan var en fundering kring kan vi få barn igen och veta att det barnet inte har samma sjukdom! Och den fjärde känslan var, hur går en begravning till. Som ni förstår så är det inte rationella känslor som far runt i ens huvud just då. Men jag tror det är viktigt att prata om att det är många som känner sådana känslorna när dom får beskedet och att det inte är något konstigt som man är ensam om att känna. Men bara efter någon timme hade känslorna av att lämna bort Tille ersatts med en väldigt stark vilja att göra hans tid med oss så bra vi bara någonsin kunde. Dom bra stunder vi kunde ha med honom skulle vi se till att komma ihåg och vi ville även se till att vi fick så många bra stunder vi bara kunde få. Så att hans liv med oss ändå kändes meningsfullt.

För att få vårt liv att kännas så bra som möjligt insåg vi direkt att vi inte ville spendera en dag till på ett sjukhus om det inte var absolut nödvändigt. Vi gjorde upp med läkarna och ASIH (avancerad sjukvård i hemmet) om hur vi skulle sköta vården i hemmet. Vi hade sköterskor som kom ifrån sjukhuset och hjälpte oss med omläggningar och bad två gånger i veckan. Läkaren ringde några gånger i veckan och kollade läget och kom på hembesök om vi måste ha någon provtagning gjord eller något sådant. Men vi fick möjligheten att faktiskt vara hemma med vår son ifrån den dagen vi fick diagnosen till den dagen han somnade in.

Omläggningar, bad och håltagningar av blåsor var vår vardag i ett halvår och var det mest ångestfulla jag kan känna jag har upplevt under hela min livstid. Kanske mer ångestladdad än den dagen Tille faktiskt somnade in. När jag nu tänker på Tille så är det inte den ångesten jag kommer ihåg, utan jag kommer ihåg hans första skratt, hans första tänder och andra små lyckliga stunder som vi har upplevt med honom.

Det jag vill förmedla med det här är att hur tufft det än kan vara så är det viktigt att komma ihåg dom små bra stunderna man har tillsammans.

Inför nästa graviditet hade vi fått klart med landstinget i Västernorrland att vi skulle få genomgå en PGD Preimplementorisk genetiskt Diagnostik, kort förklarat så är det som en IVF behandling, fast innan dom stoppar tillbaka embryot så gör dom en genetisk scanning av det befruktade ägget för att kolla om det bär på dom genetiska anlagen för Herlitz. Vi åkte ned och gjorde de förberedande testerna och fick förklarat för oss hur hela proceduren skulle gå till. Men man måste vänta tills man var inne i en ny menstruationscykel. Bara dagarna innan vi skulle få åka ned och göra vår PGD så hade vi förstås klantat till det och jag var gravid. ÅNGEST! Inte någon gång under mitt liv med Tille så hade jag tänkt på det livet som orättvist eller att det var synd om oss på något sätt. Men när jag upptäckte att jag var gravid så kändes det som om någon ryckte undan mina ben och jag föll som en fura till golvet. Jag mådde dåligt innan vi fick diagnosen med Tille - under tiden Tille levde och dagen Tille gick bort. Men den ångesten som slog mig när jag var gravid var en av de brutalaste jag har upplevt.

Istället för att bli glad över graviditeten var det över 3 månader i en zombieliknande värld som inte går att beskriva. Som tur är så kan man göra moderkaks- eller fostervattensprov för att konstatera om fostret är friskt eller inte. Men man vill göra ett moderkaksprov tidigast i vecka 13 och det tar en vecka att få provsvaret. Det betyder förutom en väldigt lång väntan, även att man måste göra abort och föda fram fostret. Det var mitt livs värsta mardröm just då. Eftersom det enda barn jag och Nicklas hade fått tillsammans hade EB Herlitz så kände jag det som att vi aldrig kunde få något friskt barn och det var den känslan jag hade med mig hela fram till provtagningen och kanske ännu mer under veckan vi väntade på provsvaret. Även fast jag rent logiskt visste att det "bara" var 25% risk att barnet var sjukt. Men jag passar mig väldigt noga för att säga "bara" 25% risk, för när man sitter i den sits vi gjorde så känns dom procenten nästan obegripligt stora.

Jag kan fortfarande idag känna hur sakta tiden gick innan vi fick åka iväg på provtagningen och hur dagarna innan vi fick provsvaret bara kändes längre och längre och längre... ett tag kändes det nästan som om någon la till timmar på dygnet. Jag hade redan sagt åt provlabbet i Umeå att de skulle ringa till Nicklas när provsvaret var färdigt för jag visste att jag inte ville vara själv när vi fick resultatet – vare sig det var bra eller dåligt! Efter fem dagar fick Nicklas ett telefonsamtal och när han kom hem ifrån jobbet så berättade han att barnet var en kille och han var frisk. Känslan då går inte heller att beskriva med ord. Det kändes som om all luft gick ur mig och alla dagar med Tille spelades också upp sig i mitt huvud, blandad med lättnad över att vi kanske skulle få ett friskt barn tillsammans ändå. Många frågade mig om jag var överdrivet orolig under graviditeten, men jag kände nästan tvärtom. Det kändes som om det inte kunde gå annat än bra... och den 17:e maj 2007 föddes Troy. Troy är en helt underbar liten kille som var glad ifrån den dagen han föddes och fortfarande idag när han är 5 år fortfarande är en snäll och empatisk liten man. När vi väntade vårt tredje barn kändes inte väntan på moderkaks provsresultatet lika jobbigt, det kändes ju faktiskt som vi hade ett friskt barn och det var vi glada över. Allt annat var en bonus. Zack föddes med buller och bång den 20:e juni 2009. Nu är det dock slut med barnafödande för min del så jag behöver inte vänta på fler jobbiga provsvar, i alla fall inte just när det gäller EB Herltiz.